No mês da conscientização das doenças raras, é necessário entender e ter sensibilidade sobre os cuidados com as enfermidades Leia Mais »
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Doenças raras
Doença de Batten: Retrocesso no desenvolvimento pode ser um indicativo
É fundamental que as crianças com CLN2 tenham acesso ao diagnóstico e aos recursos de tratamento precocemente Leia Mais »
Doenças raras: Pesquisa mostra dificuldades com o diagnóstico
Pais de crianças com doenças raras falam de toda a “Jornada do Paciente MPS II” para descobrir o diagnostico correto. Pesquisa revela que diagnostico pode demorar de quatro a cinco anos, com um mapeamento que reflete as etapas, ações, pensamentos e considerações de todos os envolvidos com a enfermidade, bem como os sentimentos, emoções e preocupações. Leia Mais »
Doença de Batten: diagnóstico precoce é tão importante quanto o tratamento
As Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CLN), embora sejam raras, são as doenças neurodegenerativas genéticas mais comuns na infância. Leia Mais »
Cellera Farma lança campanha no Dia Mundial da Miastenia que acontece hoje, dia 2 de junho de 2021
Durante todo o mês a empresa reforça a importância sobre a conscientização da doença rara com apoio da ABRAMI – Associação Brasileira de Miastenia Leia Mais »
Fibrose cística: a doença genética rara mais comum
Fernanda Soardi, assessora técnica em genômica e genética do Laboratório Lustosa No dia 8 de setembro foi celebrado o Dia Mundial da Fibrose Cística, uma das doenças genéticas raras mais frequentes na população brasileira. Ela pode acometer cerca de um em cada dez mil indivíduos que podem receber as mutações de ambos os pais e é caracterizada principalmente pelo comprometimento das glândulas ... Leia Mais »
Doença de Pompe: pacientes levam de 7 a 9 anos para receber diagnóstico
Por desconhecimento geral sobre sintomas, condição rara é subdiagnosticada e milhares de pacientes não estão em tratamento O desconhecimento sobre os sintomas da Doença de Pompe, que são muito parecidos com os de outras enfermidades, faz com que os pacientes levem de 7 a 9 anos para obter o diagnóstico1. O Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de ... Leia Mais »
Arsenal terapêutico é fundamental para doenças raras – PAF-TTR
Processos burocráticos não levam em conta a luta dos pacientes contra o tempo A questão das doenças raras no Brasil pode ser abordada por diversos aspectos que são comuns à maioria das enfermidades: demora para chegar ao diagnóstico, pouco conhecimento sobre as doenças, poucos lugares e profissionais especializados, dificuldades de acesso a tratamentos – quando estes existem – e processos ... Leia Mais »