Doença de Batten: diagnóstico precoce é tão importante quanto o tratamento

A Doença de Batten, também conhecida como CLN2, é um dos 14 tipos conhecidos de Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CLN, sigla em inglês). Trata-se de uma doença hereditária, rara, com incidência de 1 para cada 200 mil nascidos vivos[1]. As CLNs são causadas ​​por alterações genéticas envolvendo diferentes genes, que são incapazes de produzir as proteínas necessárias envolvidas no metabolismo de moléculas cerebrais. Como resultado, as células cerebrais (neurônios) sofrem danos progressivos e isso leva ao desenvolvimento de sintomas de acordo com cada faixa etária do paciente, sendo o atraso da linguagem e crises epilépticas seguidos por perda de habilidades motoras e cognitivas já adquiridas as primeiras manifestações clínicas da CLN2[2]:

Até os 3 anos, a principal manifestação é o atraso na linguagem. No entanto, a epilepsia e a regressão neurológica também fazem parte desta fase. Dos 3 aos 5, há piora da regressão neurológica, da epilepsia e há contrações musculares involuntárias, que podem provocar movimentos repetitivos. Até os 12, a criança pode parar de falar e de andar, com necessidade de recursos para auxiliar a caminhar, deglutir e alimentar-se. Além disso, há o aparecimento de demência, alteração no tônus muscular e perda da visão.

Segundo a médica geneticista Dra. Carolina Fischinger, para o diagnóstico correto, além da percepção dos sinais, é importante encaminhar a criança ao geneticista e/ou neurologista infantil, que poderá indicar os passos mais adequados para a investigação da suspeita da Doença de Batten. O diagnóstico precoce pode ser através de exames de sangue que permitem a realização da análise genética e também a análise da enzima deficiente ( atividade da enzima tripeptidil peptidase). Destacamos a importância da detecção precoce sobre a manifestação dos sintomas, para possibilitar melhor qualidade de vida aos pacientes e familiares, pois permite alterar a progressão da patologia e otimizar os cuidados e o aconselhamento genético das famílias[3].

“É importante lembrar que a criança se desenvolve normalmente até o aparecimento dos primeiros sintomas, que, na maioria das vezes, estão localizados na fala, o que leva os pais levarem no fonoaudiólogo. Contudo, ao não encontrarem problemas nas funções comportamentais ou biológicas aparentes, o paciente deve ser encaminhado ao neurologista para avaliação mais aprofundada”, explica Fischinger.

A importância da avaliação genética

No caso da CLN2, a doença se desenvolve devido a um distúrbio nos genes e, portanto, quando uma criança é diagnosticada, a família é aconselhada a realizar o teste genético para entender se o gene mutado está presente nos pais.

Segundo a especialista, como acontece em quase toda doença autossômica recessiva, uma criança nascida de pais que são portadores de mutações no gene CLN2, tem 25% de chance de desenvolver a doença de Batten. “Também é possível que irmãos não afetados pela doença sejam portadores do gene causador alterado, mas não irão desenvolver a doença, ou seja, heterozigotos não manifestam sintomas.

Por isso, campanhas de conscientização são mais que necessárias. “Além de falar com a sociedade sobre os sintomas que podem afetar seus filhos, é extremamente importante ressaltar a necessidade do aconselhamento genético e testagem especifica de casais em risco (por exemplo, casais consanguíneos). O diagnóstico e uma intervenção precoce, podem dar mais qualidade de vida aos pacientes”, conclui.

Um exemplo de iniciativa está a campanha “Tempo para eles” que conta com ações para a conscientização da doença com o engajamento nas redes sociais, por meio das hashtags #BattenDay e #TEMPOPARAELES. Para saber mais, acesse: https://www.battenday.com