Fernanda Soardi, assessora técnica em genômica e genética do Laboratório Lustosa
No dia 8 de setembro foi celebrado o Dia Mundial da Fibrose Cística, uma das doenças genéticas raras mais frequentes na população brasileira. Ela pode acometer cerca de um em cada dez mil indivíduos que podem receber as mutações de ambos os pais e é caracterizada principalmente pelo comprometimento das glândulas exócrinas localizadas no pâncreas, intestino, pulmões, testículos, pele entre outros locais.
Essa alteração nas glândulas exócrinas faz com que a pessoa fique com o suor mais salgado que o normal e, consequentemente, a pele. Daí, a fibrose cística também ser conhecida como a “doença do beijo salgado”. A alteração genética também leva à produção de um muco muito espesso e que compromete as funções dos órgãos acometidos.
Inicialmente conhecida como uma doença exclusivamente pediátrica, hoje grande parte dos pacientes ultrapassa os 18 anos de idade, resultado da evolução dos tratamentos dos sintomas ao longo dos anos. Tratamentos que foram intensificados principalmente a partir da identificação do gene responsável pela doença há 21 anos, o gene CFTR (do inglês, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) e da forma autossômica recessiva de manifestação.
Desde o conhecimento da causa genética da fibrose cística, foram identificadas aproximadamente 2000 mutações nesse gene, sendo a mutação p.Phe508del a mais frequente. Atualmente, a fibrose cística é triada durante o exame do pezinho e, além disso, estão disponíveis diferentes opções de exames genéticos para a identificação das mutações no paciente, que nos auxiliam a diferenciar a fibrose cística de outras doenças e também permitem classificar de acordo com a gravidade da alteração à proteína. Esse é um motivo para comemorarmos. Inclusive, a data de 8 de setembro foi escolhida para o Dia Mundial da Fibrose Cística, pois foi nessa data, em 1989, que se deu a descoberta da sua relação com o Gene CFTR.
Outro motivo para comemorarmos é a resiliência desses pacientes, das suas famílias e das equipes de saúde especializadas no seu tratamento. A vida de indivíduos com fibrose cística e de seus familiares não é fácil, dependendo da gravidade da doença no indivíduo. O caminho até uma melhor qualidade de vida após o diagnóstico e o início do tratamento pode ser longo.
Os tratamentos dos sintomas vêm evoluindo e propiciando uma maior expectativa de vida do indivíduo. Expectativa aumentada ainda mais nos últimos anos, com a produção de medicamentos direcionados a alguns dos defeitos genéticos em CFTR. Permanecemos na torcida para que novos medicamentos direcionados aos defeitos genéticos em CFTR continuem surgindo e que propiciem cada vez mais motivos para celebrações.
Eulene Hemétrio – EHIUP
